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关注地贫,科学预防

发布日期:2020-05-19

    地中海贫血是一种单基因遗传病,也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发遗传性血液病,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。广西、广东是此病的高发区。在威尼斯,地贫基因携带者高达20.3%,即约每五个人就有一个人是携带者。
    地贫是由基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方携带地贫基因,其下一代就有可能遗传地贫疾病。因此,地贫不会传染给别人,但会遗传给下一代。
    地中海贫血严重吗?
    通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种,其中以α和β地中海贫血较为常见。根据临床病情症状的轻重,可分为以下3型:
    轻型
    患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度肿大。病程经过良好,能存活至老年。本型易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。
      中间型
    多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度肿大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。
    重型(重型α地贫和重型β地贫)
    重型α地贫:又称Hb Bart's胎儿水肿综合征,为致死性血液病,受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23-40周时在宫内或分娩后半小时内死亡。
    重型β地贫:又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。
    目前,地贫尚无有效的治疗方法,但可防可控。通过规范的婚前检查、孕期筛查及产前诊断是消除地贫的关键,能有效地干预重度地贫患儿的出生,这是目前国际上预防地贫最有效的措施。
    在哪里可得到地贫咨询和检测等服务?
    我市已把地贫初筛MCV(平均红细胞体积)、MCH(平均血红蛋白量)检测纳入儿童保健和孕产妇保健的血常规检测内容。全市各级助产机构均可为孕产妇和儿童提供地贫初筛MCV、MCH检测服务。
    我院是广东省地中海贫血诊断中心威尼斯筛查分中心、威尼斯产前诊断中心,配备专业团队,可提供婚前医学检查、孕前检查、产前筛查、产前诊断及优生咨询等服务。(李嘉权 朱卓影)

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